El Gobierno de Cantabria, a través de la Consejería de Inclusión Social, Juventud, Familias e Igualdad, ha resaltado la importancia de "dar visibilidad y crear conciencia social" sobre las enfermedades raras.

Así lo ha manifestado la titular del área, Begoña Gómez del Río, tras el encuentro que ha mantenido con representantes de la delegación cántabra de la Asociación Síndrome 22q11.

La consejera ha agradecido a las representantes de esta entidad haber trasladado a su departamento las dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas. Gómez del Río ha destacado que, pese a ser un síndrome "desconocido", debe existir el compromiso por parte de las administraciones públicas de tomar conciencia de los problemas que sufren las personas afectadas y, al mismo tiempo, "facilitarles los recursos necesarios para mejorar su vida diaria".

La delegada de esta entidad en la región, Isabel Fernández Lera, ha explicado que actualmente están diagnosticados 5 casos de esta enfermedad rara en Cantabria, aunque considera que podrían ser muchos más debido a la "dificultad" para diagnosticar este síndrome. Fernández Lera, que ha agradecido la atención prestada por la consejera, ha recordado que febrero es "clave" para visibilizar esta afección ya que está considerado el mes de las Enfermedades Raras.

El síndrome 22q11

El síndrome 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más usual, con una frecuencia estimada en la población general de 1 a 4000 recién nacidos, aunque según esta entidad la frecuencia real podría ser mayor. Por este motivo se le considera una enfermedad rara o de baja prevalencia.  

La mayoría de los casos (90%) es una "mutación de novo" que se produce de forma accidental durante la producción de óvulos y espermatozoides, y se debe a una particularidad de esta región cromosómica que le predispone a este tipo de accidente. En la minoría de los casos uno de los progenitores es portador.

La Asociación Síndrome 22q11 es una entidad sin ánimo de lucro constituida en el año 2011 por un grupo de familias, apoyadas por el Departamento de Genética del Hospital La Paz, y actualmente cuenta con delegación propia en Cantabria. Su objetivo es sensibilizar y visualizar socialmente su existencia, ofrecer apoyo y acompañamiento social y luchar por los derechos e intereses de las familias y afectados.