Los Servicios de Pediatría y Medicina Interna del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), capitaneados por Domingo González Lamuño y José Antonio Riancho, llevan varios años perfeccionando un modelo de “asistencia sanitaria personalizada” a los pacientes cántabros con enfermedades raras, anticipándose así a la medicina de precisión por la que abogan la mayoría de los profesionales.

Se trata de un modelo de acompañamiento del paciente “integral, completo y complejo”, que se ha materializado en la primera ‘consulta de transferencia’, denominada así porque ayuda a las personas con enfermedades raras a transitar “progresivamente” de la niñez a la vida adulta.

En palabras de González Lamuño, la mayoría de las enfermedades raras, dos de cada tres, tienen base genética y, debido a la mejora en la capacidad diagnóstica experimentada en los últimos años, debutan en la edad pediátrica. Son patologías que acompañarán toda la vida y que precisan una consulta de transición multidisciplinar que a los “16, 18, 20 o 25 años, dependiendo del tipo de enfermedad, favorezca la continuidad asistencial, toda vez que ya dejan de ser pacientes pediátricos”.

Es un proceso que incide en la “adecuada transferencia de la edad pediátrica a la edad adulta” para que el paciente “en ningún momento” se sienta “huérfano de atención, desamparado” y que busca una “adecuada transición, sobre todo, progresiva y coherente” entre especialidades médicas, es decir, desde pediatría a medicina interna y de ahí a otras especialidades que precisen.

El objetivo de la consulta es doble, han apuntado los especialistas, ya que, por un lado, la consulta conjunta permite una transmisión de información del paciente “más rica, personalizada, con matices”. Además, ayuda al propio paciente, pero también a sus familias, a vivir “de forma normalizada” esa transición “minimizando las dificultades y el estrés” que puede producir comenzar a ser tratado por otro profesional que no es el pediatra de referencia. “Se trata de hacerles ver que somos un equipo, que estamos coordinados y en permanente contacto”.

La fórmula que se ha implantado, han señalado González Lamuño y Riancho, anticipa el modelo de medicina individualizada del futuro, que estará “muy ligado a las características genéticas de cada paciente”. De hecho, se tiene en cuenta al paciente de forma “integral”, puesto que así es como se tratan desde pediatría durante la infancia, pese a ser enfermedades, en su mayoría, muy complejas.

En este sentido, hay que recordar, han dicho, que se estima que el 3% de la población cántabra padece una enfermedad rara y que existen entre 8.000 y 10.000 enfermedades poco comunes.

Transferencia directa y transferencia inversa

Para José Antonio Riancho abordar las enfermedades raras en adultos es “casi una necesidad nueva” que ha aflorado gracias a la mejora de la esperanza de vida en estos pacientes. Además, en los últimos años también se observa que algunas enfermedades raras, con base genética, se están diagnosticando en la edad adulta, “por los avances en nuevas tecnologías y la gran capacidad diagnóstica que ha adquirido Valdecilla”.

Hasta hace pocos años, la capacidad diagnóstica era muy limitada y apenas había diagnósticos en adultos. Los avances tecnológicos permiten “investigar y evaluar” a los hijos de esos adultos con enfermedades poco frecuentes y, en su caso, “diagnosticar, vigilar los factores de riesgo y acompañar” incluso antes de que la enfermedad debute, si finalmente lo hace.

Este proceso de solicitud de evaluación pediátrica especializada de los hijos de los pacientes adultos con enfermedades raras, denominado de “transferencia inversa” es cada vez más común, lo que multiplica el trabajo de la consulta porque la detección precoz marca la diferencia y supone, en palabras de González Lamuño, un cambio de paradigma en la medicina: “descubrir un trastorno antes de que ocurra y cuando todavía tenemos opciones de tratar”. En este sentido, apunta Riancho, el diagnóstico precoz es clave para el manejo adecuado de cualquier enfermedad, mucho más si son patologías raras.

En definitiva, han apuntado, el objetivo prioritario es trabajar de forma “lo más coordinada posible” porque la mayoría de pacientes tiene una afectación multisistémica y multiorgánica, que implica la participación de diferentes especialistas. “Ese es uno de nuestros cometidos, servir de nexo entre varias disciplinas médicas, no solo dentro de las especialidades tradicionales, sino implicando a otros servicios como el de rehabilitación”, aclara el internista.

El fin último es realizar un abordaje integral de su enfermedad para conseguir que todos los pacientes con enfermedades raras de Cantabria tengan una vida más fácil, ayudándoles en sus tareas cotidianas.

Errores innatos del metabolismo y síndromes genéticos

Muchas de las enfermedades raras diagnosticadas en la región son errores innatos del metabolismo, patologías de base genética (hay más de 1.500 diferentes catalogadas) que requieren, sobre todo, una aproximación a la enfermedad con apoyo dietético nutricional, ha detallado González Lamuño, que es también presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM).

Hay otro gran grupo de pacientes con síndromes genéticos muy complejos en los que “hay poco que hacer, desde el punto de vita terapéutico, pero mucho desde el punto de vista de acompañamiento, prevención y educación”.

En este sentido, han querido destacar también el trabajo de la Unidad de Genética de Valdecilla, con la que están “en permanente contacto”, ha relatado Riancho. Gracias a las reuniones periódicas que mantienen con este servicio consiguen una mejor aproximación en cada caso.