El Hospital Universitario Marqués de Valdecilla celebrará el próximo 29 de febrero la Jornada de Actualización sobre las Enfermedades Raras y la Necesidad de su Abordaje Multiprofesional (360º), organizada por los servicios de Medicina Interna, Pediatría y Genética coincidiendo con la fecha en la que se conmemora el Día Mundial dedicado a estas afecciones.

La cita se desarrollará a partir de las 16:30 horas en el Salón Gómez Durán con entrada libre hasta completar el aforo, gracias a la colaboración de IDIVAL, La Universidad de Cantabria, la Consejería de Salud, el Servicio Cántabro de Salud y el CIBERER y contará con la participación de expertos de Valdecilla y de otros centros como el Hospital Clínico Lozano Blesa, de Zaragoza, y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, así como de la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria y de la Consejería de Salud del Gobierno autonómico.

La actividad comenzará a las 16:30 horas con un bloque temático sobre los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, en el que se abordará la revolución de la NGS (Next Generation Sequencing) o el cribado neonatal para un diagnóstico precoz, así como la consulta y el tratamiento de estos pacientes una vez que pasan a la edad adulta.

El segundo bloque de ponencias dará inicio alrededor de las 18:00 horas y en él se examinarán diferentes tratamientos destinados a algunas enfermedades poco frecuentes.

En este sentido, se expondrán casos de enfermedades lisosomales y se hablará de los beneficios de incluir una dieta específica en el tratamiento de algunas enfermedades raras.

La jornada culminará con tres conferencias que, bajo el título 'Diferentes perspectivas para un mismo objetivo', abordará aspectos tan heterogéneos como la rehabilitación, las expectativas o aspiraciones de los pacientes y los planes de la Consejería de Salud para con este campo.

Un enfoque 360º

El Hospital Universitario Marqués de Valdecilla apuesta por un enfoque de 360 grados en el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes y así lo demuestra con la existencia de unidades específicas, tanto para pacientes en edad pediátrica como adultos, la creación de equipos multidisciplinares para la discusión de casos clínicos y la realización de pruebas completas del genoma para abordar los casos más complejos.

Todo ello compone un mix de herramientas que a los profesionales les permite trabajar, por un lado, con una amplitud de visión que va más allá de su especialidad y, por otro, con una mayor calidad y precisión de la información. Todo ello repercute en tratamientos más eficaces y un menor sufrimiento -físico y emocional- por parte de los pacientes.